Görmə qabiliyyəti insan həyatının keyfiyyətini birbaşa müəyyən edən ən vacib hisslərdən biridir. Bəzi göz xəstəlikləri xarici faktorlardan — işıq, travma və ya yaşla bağlı dəyişikliklərdən — qaynaqlansa da, digərləri valideynlərdən övlada genetik yolla ötürülür.
Bu növ xəstəliklər “irsi göz xəstəlikləri” adlanır və ailədə bu kimi problemlərin tarixçəsi olan insanlar üçün xüsusi əhəmiyyət kəsb edir.
İrsi göz xəstəlikləri hansılardır? sualı tez-tez verilir, çünki bu xəstəliklərin bir çoxu erkən yaşlarda aşkar edilmədikdə geri dönüşü olmayan görmə itkisinə səbəb ola bilər.
Bu məqalədə ən çox rast gəlinən irsi göz xəstəliklərini, onların simptomlarını, diaqnostika üsullarını və müalicə imkanlarını sadə və başa düşülən dildə izah edəcəyik.
İrsi göz xəstəlikləri nə üçün yaranır?
İrsi göz xəstəlikləri, gözün strukturunu və ya funksiyasını idarə edən genlərdə baş verən mutasiyalar nəticəsində formalaşır.
Bu genlər valideyndən övlada ötürülə bilər və xəstəliyin inkişaf riski ailə tarixçəsindən asılı olaraq dəyişir. Bəzi hallarda xəstəlik doğuşdan etibarən özünü göstərir, digər hallarda isə illər sonra, hətta yetkinlik dövründə ortaya çıxa bilər.
Aşağıda tibbi ədəbiyyatda ən çox qeyd olunan irsi göz xəstəliklərini nəzərdən keçirək.
1. Rəng Korluğu (Daltonizm)
Rəng korluğu ən geniş yayılmış irsi göz xəstəliklərindən biridir. Bu vəziyyət, gözün şəbəkəsindəki rəng reseptorlarının (konuslar) işləməsindəki problemlər nəticəsində yaranır və əsasən qırmızı-yaşıl rəngləri ayırd etməkdə çətinlik kimi özünü göstərir.
Xəstəlik X xromosomu ilə əlaqəli olduğundan kişilərdə qadınlara nisbətən daha çox rast gəlinir. Rəng korluğunun müalicəsi yoxdur, lakin xüsusi eynəklər və proqram filtrləri vəziyyəti idarə etməyə kömək edə bilər.
2. Retinit Piqmentoza
Retinit piqmentoza, şəbəkənin (retinanın) tədricən deqenerasiyasına səbəb olan irsi xəstəliklər qrupudur. Bu xəstəlikdə ilk simptom adətən gecə görmə qabiliyyətinin azalması və tunel görmə (yan tərəfdəki görmə sahəsinin daralması) olur.
Vaxt keçdikcə görmə sahəsi getdən-gedə daha çox məhdudlaşır və bəzi hallarda tam görmə itkisi ilə nəticələnə bilər.
Erkən diaqnoz qoyulduqda, müasir genetik terapiya üsulları və vitamin dəstəkləyici müalicələr xəstəliyin gedişatını yavaşlatmağa kömək edə bilər.
3. İrsi Qlaukoma
Qlaukoma adətən yaşla əlaqəli xəstəlik kimi tanınsa da, onun irsi forması — xüsusilə doğuş ülaukoması (konjenital glaukoma) — körpələrdə göz daxili təzyiqin artması nəticəsində yaranır.
Bu vəziyyət gözdəki maye axınının pozulması ilə bağlıdır və müalicə olunmadıqda görmə sinirinə zərər verərək görmə itkisinə səbəb olur.
Konjenital ülaukomanın əlamətlərinə gözlərdə həddindən artıq yaşarma, işığa qarşı həssaslıq və qorneanın bulanıqlaşması daxildir. Erkən cərrahi müdaxilə bu xəstəlikdə həyati əhəmiyyət kəsb edir.
4. Konjenital katarakta (doğuşdan mövcud olan katarakta)
Adətən yaşlı insanlarda rast gəlinən katarakta, bəzi hallarda doğuşdan etibarən mövcud ola bilər. Konjenital katarakta gözün linzasının (büllurun) şəffaflığının pozulması nəticəsində yaranır və genetik faktorlarla əlaqəlidir.
Müalicə olunmadıqda, körpənin görmə sisteminin normal inkişafına mane olaraq amblyopiyaya (tənbəl göz) səbəb ola bilər.
Bu xəstəlik adətən cərrahi yolla — bulanıq linzanın çıxarılması və əvəzinə süni linza qoyulması ilə — müalicə olunur.
5. Leber Konjenital Amavrozu
Leber konjenital amavrozu, körpələrdə doğuşdan etibarən ağır görmə itkisinə səbəb olan nadir irsi göz xəstəliklərindən biridir.
Bu xəstəlik şəbəkənin işığa olan həssaslığını təmin edən hüceyrələrin funksiyasının pozulması nəticəsində yaranır.
Son illərdə bəzi genetik mutasiya növlərinə yönəlmiş gen terapiyası üsulları tibb sahəsində böyük ümid yaradıb, lakin bu müalicələrin əlçatanlığı hələ də məhduddur.
6. Keratokonus
Keratokonus, qorneanın (gözün şəffaf ön qatının) tədricən nazikləşərək konusvari formaya düşməsi ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir.
Bu vəziyyət astiqmatizm və yaxından/uzaqdan görmə problemlərinə səbəb olur. Ailə tarixçəsi olan insanlarda risk daha yüksəkdir.
Erkən mərhələlərdə eynək və kontakt linzalarla idarə oluna bilər, irəliləmiş hallarda isə kornea çarpaz əlaqələndirmə (cross-linking) prosedurları və ya kornea transplantasiyası tələb oluna bilər.
7. Albinizmlə Əlaqəli Göz Problemləri
Albinizm, dəri və göz piqmentasiyasının azalması ilə müşahidə olunan irsi vəziyyətdir. Albinizmi olan insanlarda tez-tez görmə itiliyinin azalması, nistaqm (gözlərin qeyri-iradi hərəkəti) və işığa qarşı yüksək həssaslıq müşahidə olunur, çünki şəbəkənin inkişafı piqment çatışmazlığından təsirlənir.
İrsi göz xəstəliklərinin diaqnostikası
İrsi göz xəstəliklərinin erkən aşkarlanması üçün aşağıdaki üsullardan istifadə olunur:
- Geniş oftalmoloji müayinə — görmə itiliyi, göz daxili təzyiq və şəbəkənin vəziyyətinin qiymətləndirilməsi
- Elektroretinoqrafiya (ERG) — şəbəkənin elektrik fəaliyyətinin ölçülməsi
- Optik koherens tomoqrafiya (OCT) — şəbəkənin qatlarının detallı görüntülənməsi
- Genetik testlər — mutasiyaya səbəb olan konkret genin müəyyənləşdirilməsi
- Ailə anamnezinin toplanması — irsi keçid modelinin müəyyənləşdirilməsi
İrsi göz xəstəliklərindən qorunmaq mümkündürmü?
Genetik mutasiyaların özünün qarşısını almaq mümkün olmasa da, xəstəliyin nəticələrini yumşaltmaq mümkündür.
Bunun üçün:
- Ailədə göz xəstəliyi tarixçəsi varsa, mütəmadi oftalmoloji müayinələrdən keçmək
- Hamiləlik planlaşdırılan zaman genetik məsləhətləşmə almaq
- Körpələrdə ilk aylarda göz müayinəsini ehmal etməmək
- Hər hansı qeyri-adi simptom (işığa həssaslıq, gecə görməsinin pisləşməsi, gözlərin qeyri-iradi hərəkəti) müşahidə edildikdə dərhal mütəxəssisə müraciət etmək vacibdir.
Tez-tez verilən suallar
İrsi göz xəstəlikləri uşaqlarda hansı yaşda özünü göstərir?
Bəzi irsi göz xəstəlikləri, məsələn konjenital katarakta və ya Leber konjenital amavrozu, doğuşdan etibarən özünü göstərir. Digərləri, məsələn retinit piqmentoza və ya Stargardt xəstəliği, uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə tədricən inkişaf edə bilər.
Ailəmdə irsi göz xəstəliyi olub, mən də riskli qrupdayam — nə etməliyəm?
Ailə tarixçəsi olduğu hallarda mütəmadi oftalmoloji yoxlamalardan keçmək və genetik məsləhətçi ilə görüşmək tövsiyə olunur. Erkən diaqnoz, bir çox hallarda görmə itkisinin qarşısını almaq və ya gecikdirmək üçün vacib imkan yaradır.
İrsi göz xəstəlikləri tamamilə müalicə oluna bilərmi?
Bu, xəstəliyin növündən asılıdır. Konjenital katarakta kimi vəziyyətlər cərrahi yolla tam həll oluna bilərkən, retinit piqmentoza kimi degenerativ xəstəliklər hələlik tam müalicə olunmur, lakin gen terapiyası sahəsindəki yeniliklər ümidverici nəticələr göstərir.
Rəng korluğu zamanla pisləşə bilərmi?
İrsi rəng korluğu adətən sabit qalır və zamanla pisləşmir, çünki o, doğuşdan mövcud olan struktur xüsusiyyətdən qaynaqlanır. Ancaq əldə edilmiş (qazanılmış) rəng görmə problemləri başqa xəstəliklərlə əlaqəli ola bilər və mütəxəssis tərəfindən qiymətləndirilməlidir.
Hamiləlik dövründə irsi göz xəstəliklərinin riski necə müəyyənləşdirilir?
Ailədə irsi göz xəstəliyi tarixçəsi olan cütlüklər hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə genetik məsləhətləşmə vasitəsilə risk qiymətləndirilməsindən keçə bilərlər. Bu proses xüsusi genetik testlər və ailə anamnezinin təhlili əsasında aparılır.
Bu məqalə ümumi məlumat məqsədi daşıyır və tibbi məsləhətin yerini tuta bilməz. Simptomlar yaşayırsınızsa, ixtisaslaşmış həkimə müraciət edin.
